مهام وحدة الوراثية المختبريه : .

 

1-  إجراء كافة الفحوصات الوراثية الالزمة للمرضى للوصول الى التشخيص الدقيق .

 

2-  اجراء المسح الوراثي لحديثي الولادة لتجنب بعض الامراض وعلاجها فى الايام الاولى من العمر لتجنب مضاعفات هذه الامراض .

 

3-  إجراء فحص الزواج لمن لديهم مشكلة بالانجاب للمساعدة في الانجاب عن طريق طفل الانبوب لبعض الحالات لتجنب انجاب أطفال بامراض وراثية PGD إجراء فحص البويضة الملقحة قبل الانغراس بالرحم .

 

 

v   مخــتبرات مـسح حــديثي الــولادة .

Newborn screening labs

 

تعتبر هذه المختبرات من أحدث المختبرات التى تم انشائها بمركز الكويت للأمراض الوراثية ، تم افتتاح مختبرات المسح الوراثي رسميا في اكتوبر 2014 برعاية معالي وزير الصحة تم تجهيز مختبرات مسح حديثي الولادة بأجهزة عالية الحساسية تشمل أحدث ماتوصل له العلم في هذا المجال يتم فيها التعامل مع نقطة دم جافة لتشخيص 22 مرض وراثي مختلف ضمن برنامج مسح المواليد لدولة الكويت .

برنامج مسح المواليد يحقق التشخيص المبكر للحالات وبالتالي اعطاء الطفل العلاج المناسب لمنع حدوث الاعراض المرضية أو الاعاقات الذهنية كما يسهم المسح الوراثي في التقليل من حدوث الموت الفجائي للمواليد الذي غالبا مايحدث من دون الوصول للتشخيص الصحيح .

يعمل بالمختبرات فنيين ذو كفاءة عالية تحت إشراف أطباء الكيمياء الحيوية ، قد تم تغطية كل مواليد المستشفيات الحكومية من خلال أربع مكاتب لمسح حديثي الولادة ( الفروانية ، الجهراء ، العدان ، الولادة بالصباح ) تم انشائها حديثا بالتعاون مع أقسام الاطفال بالمستشفيات .

تم تغطية المستشفيات الخاصة و تصل هذه الخدمة الى كل طفل حديث الولادة في دولة الكويت مع وجود خطة مستقبلية لأضافة أمراض وراثية أخرى الى برنامج الكويت الوطني لمسح حديثي الولادة .

 

v   مختبر الوراثة الجزيئية

Molecular Lab  

-    يقوم هذا المختبر بدراسة العديد من الطفرات التى تصيب بعض المورثات ( العوامل الوراثية ) عن طريق دراسة الحامض النووي DNA لمعرفة بعض الطفرات لكثير من الامراض الوراثية .

-    يقوم بالاشراف على هذا المختبر خمس من حاملي الدكتوراه ويعاونهم فريق من الفنيين المدربين ذو الكفاءة العالية .

-    تم نشر كثير من الابحاث في الدوريات العلمية والمحلية من خلال هذا المختبر .

v   مختبر الوراثة الخلوية

Cytogenetic Lab

 

-       يعتبر هذا المختبر من أقدم المختبرات الوراثية التى تم افتتاحها مع افتتاح المركز عام 1979 ، ويقوم هذا المختبر بدراسة المادة الصبغية ( الكرموسومات ) لتشخيص بعض الامراض الوراثية الناتجة عن خلل في عدد أو تركيب الكروموسومات .

-       يقوم بالاشراف على هذه الوحدة نخبة من الاختصاصيات ذوات الكفاءة العالية من حملة شهادة الدكتوراه بالاضافة الى فريق العمل المكون من فنيين مختبرات ذوي المهارات الخاصة .

-       تقوم هذه الوحدة بالتحاليل الصبغية المطلوبة والتى تقدر بأكثر من 150 تحليلا شهريا باستخدام التقنية Cytoscan System الحديثة كجهاز .

-       يجدر الاشارة هنا ان هذه الوحدة قامت بنشر مايقرب عن 150 بحث في الدوريات العلمية تناولت أهم انواع الطفرات الصبغية سواء كانت تركيبية أو عددية .

-       قد قام كذلك بتدريب بعض الفنيين من دول الخليج أو من مختبرات أخرى في دولة الكويت .

 

v   مختبر الوراثة الخلوية

FISH Lab

 

-       يعد هذا المختبر من المختبرات النشطة بالمركز اذا يقوم بإجراء الفحوصات لبعض المرضى المصابين بأمراض معينة ناتجة من تغير بسيط جدا بالمادة الصبغية لا يمكن اكتشافها والتأكد منها إلا عن طريق فحوصات هذا المختبر .

-       يقوم بالاشراف على هذه الوحدة كويتي من الحاصلات على درجة الدكتوراة في التحاليل الوراثية بمساعدة فريق من الفنيين الحاصلين على درجة بكالوريوس العلوم ودرجة الماجستير ، ولقد قامت الوحدة بنشر العديد من الابحاث التى تم نشرها في الدوريات العلمية .

-       قامت الوحدة بتدريب بعض الفنيين من مختلف دول الخليج وكذلك من بعض المختبرات في دولة الكويت .

 

v   مختبر التحاليل الوراثية المتقدمة ( NGS ) .

تم افتتاح مختبر التحاليل الوراثية المتقدمة (NGS) في مركز الأمراض الوراثية في شهر فيراير ٢٠١٨. حيث يقدم أحدث الفحوصات المخبرية الجينية الدقيقة التي ستضيف الكثير لمنظومة التشخيص والوقاية من الأمراض الوراثية داخل الكويت. حيث يقوم المختبر باستقبال عينات الدم و يتم العمل بها لاستخراج الحمض النووي (DNA) كخطوه اولى. ومن ثم يتم الفحص الوراثي الدقيق للعينات باستخدام تقنيات متقدمة للتسلسل الجيني حيث يعتمد نوع الفحص على تشخيص الحالة من قبل دكتور متخصص في الامراض الوراثية. 

يوفر المختبر الفحوصات المختلفة التالية للحالات: 

1-    Neurology Panel

2-    Dysmorphia Dysplasia Panel

3-    Epilepsy Panel

4-    Inborn Error Metabolism Panel

5-    Deafness Panel

6-    Ophthalmic Panel 

7-    CFTR Panel

8-    Cardiovascular Panel

9-    Cardiac Arrhythmia and Cardiomyopathy

10-  Renal Panel

11-  Autism Panel

12-  Inherited Cancer Panel

13-  Ovarian Cancer Panel

14-  BRCA Plus Panel

15-  Hematology Panel

16-  Noonan Panel

17-  Mitochondrial panel

18-  Whole Exome Sequencing

 

 و سيتم اضافة تحاليل أخرى كتحليل المنظومة الجينية و تفاعلها مع العقاقير الطبية (Pharmacogenomics)

  

 

الجدير بالذكر أن الاختبارات الوراثية تكشف التغييرات (الطفرات) الجينية التي يمكن من خلالها تشخيص مرض معين و الكشف عن مسبباته. كما يمكن تشخيص اذا كان احد الابوين حاملا للجينات المسببة للمرض المصاب به الطفل.

مع العلم ان هذا النوع من التحاليل كان يرسل في السابق الى خارج البلاد لكن بفضل تعاون وجهود القائمين على المختبر من أطباء وفنيين استطاع  مختبر التحاليل الوراثية المتقدمة  أن يقوم بإجراء هذا التحليل في دولة الكويت مما وفر على الدولة مبالغ طائلة.

 

 

v   مختبر فحص البويضة الملقحة قبل الانغراس ( PGD ) :.

 

يقدم مركز الكويت للأمراض الوراثية اختبار فحص الأجنة ماقبل الانغراس للكشف عن الأمراض الوراثية المتعلقة باضطراب الكروموسومات والأمراض الوراثية الأخرى الناتجة عن خلل في المنظومة الجينية تتم هذه العملية في قسم التحاليل الوراثية المتقدمة بالتعاون مع وحدة أطفال الأنابيب في مستشفى الولادة .

يتم عـمل هذا الفحص بواسطة أحـدث أجهزة فحـص التسلسل الجـيني بتقـنية ال NGS ، والتي تصل دقـتها الى 98 % في الكشف عن الطفرات الجينية المسببة للأمراض في الاجنة قبل أن يتم غرسها في بطانة رحم الام ، مما يؤدي الى رفع نسبة نجاح عملية أطفال الانابيب من خلال الحد من فرص الاجهاض للأم الحامل وضمان غرس الأجنة السليمة في الرحم .

تبدأ عملية فحص الجنين غالبا في اليوم الثالث أو الخامس من عملية تخصيب البويضة وذلك باستخلاص خلية أو عدة خلايا من أصل ( 6- 10 ) خلايا لاختيار الجنين السليم .

والجدير بالذكر أن مركز الكويت للأمراض الوراثية ، هو المركز الوحيد في الشرق الأوسط الذي يقوم بفحص الأجنة باستخدام تقنية ال NGS التى تستخدم في تحديد الخلل الجيني .